Inhoud

Hemofilie wordt ook wel bloederziekte genoemd en is een zeldzame, erfelijke stoornis in de bloedstolling. Doordat een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt kan het bloed kan niet goed stollen.

Oorzaak

Bij hemofilie is sprake van een gebrek aan een van de stollingsfactoren. In totaal zijn er 13 van deze factoren die doorgaans worden aangeduid met Romeinse cijfers. Er zijn twee soorten hemofilie, A en B. Zo'n 85 procent van de patiënten heeft hemofilie A. Hierbij is onvoldoende werkzame stollingsfactor acht (FVIII). Bij hemofilie B is sprake van een stoornis met stollingsfactor IX. Beide stollingsfactoren zijn nodig om fibrine te activeren en daarmee de bloedprop te verstevigen.

Symptomen

Wanneer iemand die aan hemofilie lijdt een verwonding oploopt, blijft de wond veel langer nabloeden. Dit gebeurt ook bij kleine verwondingen, zoals een klein sneetje. Grote verwondingen kunnen zeer gevaarlijk zijn voor deze patiënten. Er bestaat dan namelijk een kans op doodbloeden. Tevens zijn operaties erg risicovol. Patiënten kunnen behandeld en geopereerd worden in gespecialiseerden ziekenhuizen.

Vaak komen gewrichtsbloedingen voor waardoor orthopedische afwijkingen ontstaan. Doordat bloederziekte zeldzaam is, word deze meestal niet snel herkend. Bij baby's met blauwe plekken word soms ten onrechte aan kindermishandeling gedacht.

Hemofilie is in drie gradaties te onderscheiden, variërend van mild tot ernstig. In de milde gevallen ontstaan alleen ernstige bloedingen na een operatie of een groot ongeluk, bij de ernstige vorm kunnen ook spontaan bloedingen ontstaan.

Behandeling

Tegenwoordig is hemofilie redelijk goed te behandelen. De ontbrekende stollingsfactoren worden regelmatig door middel van injectie toegediend. hierdoor kunnen bloedingen worden voorkomen. Mocht er toch een bloeding optreden dan kan deze met dezelfde stollingsfactoren worden gestopt.

De behandeling kan veel bijwerkingen met zich meebrengen. Een voorbeeld daarvan is de vorming van antistoffen. Dit maakt de behandeling moeilijker, maar in de meeste gevallen is behandeling niet onmogelijk. Een goede behandeling is afhankelijk van de beschikbaarheid van de benodigde stollingsfactoren.